Сегодня отмечается Международный день редких заболеваний (Rare Disease Day), чтобы повысить осведомленность о людях с редкими диагнозами, выразить поддержку этим семьям.

Этот день — напоминание о нашей общей ответственности, государства, международных и пациентских организаций, специализированных фондов и всех неравнодушных граждан за жизнь и здоровье пациентов с орфанными заболеваниями.

В Казахстане зарегистрировано порядка 73 тысяч пациентов с редкими заболеваниями, из них почти 14 тысяч — дети.

Сегодня у нас последовательно выстраивается комплексная система медицинской помощи пациентам с орфанными заболеваниями - от раннего выявления и точной диагностики до специализированного лечения и длительного наблюдения.

Совершенствуется маршрутизация пациентов, внедряются современные клинические подходы, развивается мультидисциплинарная модель оказания помощи. Наша задача - чтобы человек не оставался один на один со своей болезнью, а получал системную и своевременную помощь на всех этапах.

Впервые за многие годы проведена актуализация Перечня орфанных заболеваний в соответствии с международными критериями - с учетом распространенности, тяжести и клинического течения заболеваний. Эта работа направлена не на сокращение поддержки, а на повышение прозрачности и эффективности системы, чтобы ресурсы распределялись справедливо и в интересах пациентов.

Финансирование за последние годы выросло кратно. Если в 2019 году на лекарственное обеспечение орфанных пациентов направлялось 7,5 млрд тенге, то в 2025 году — уже 175,4 млрд тенге. Это рост в 23 раза!

На сегодня львиную долю расходов или 60% лекарственного обеспечения пациентов с орфанными заболеваниями несет государство за счет республиканского бюджета. Дополнительно финансирование осуществляется за счет республиканского и местных бюджетов, а также при участии Общественного фонда «Қазақстан Халқына».

Редкие заболевания составляют менее 3% от общего числа пациентов, но формируют почти половину всех расходов амбулаторного лекарственного обеспечения. Это наглядно показывает масштаб ответственности государства.

Одновременно внедряется трехэтапная система оценки орфанных препаратов с обязательным анализом клинической эффективности, безопасности и фармако-экономической целесообразности. Для нас принципиально важно, чтобы пациенты получали лечение, эффективность и безопасность которого подтверждены научными данными. Это мировой стандарт и основа доказательной медицины. Такой подход направлен исключительно на защиту интересов и здоровья пациентов.

Особое внимание уделяется развитию медико-генетической службы. Расширяется доступ к современным молекулярно-генетическим исследованиям, внедряются элементы персонализированной медицины, формируется система долгосрочного наблюдения.

В 2025 году запущен информационно-цифровой модуль «Орфанные заболевания», интегрированный с медицинскими информационными системами. Это позволит более точно оценивать потребности пациентов и оперативно принимать решения.

Все решения Министерства принимаются с учетом мнения профессионального сообщества, международного опыта и, что особенно важно, с пониманием чувствительности и значимости этих вопросов для семей пациентов.

Государство и впредь будет последовательно укреплять систему поддержки людей с орфанными заболеваниями, руководствуясь принципами ответственности, открытости и справедливости.

Источник: Министерство здравоохранения Республики Казахстан