В январе текущего года в НИИ кардиологии и внутренних болезней впервые была проведена индукционная ферментозаместительная терапия пациентке с мукополисахаридозом IV типа: элосульфаза-альфа (из расчета 2мг/кг.

Пациентка И. в возрасте 34 лет  с диагнозом мукополисахаридоз IV типа (синдром Моркио) перенесла инфузию удовлетворительно, без осложнений.

По словам лечащего врача, ревматолога Маржан Абдуллаевой, у нее были поражены суставы (полиартроз,  полиартралгия, привычные подвывихи мелких суставов,  вальгусная деформация коленных суставов, диффузный остеопороз, кифосколиоз позвоночника, искривление костей таза, S-образный сколиоз грудо-поясничного отдела позвоночника), гидроцефалия,  синусовая тахикардия сердца, соматогенная низкорослость. 

В 2019 году женщина перенесла операцию по эндопротезированию тазобедренных суставов. 

Она болеет с детства. При обращении к генетику было рекомендовано сдать анализы на генетические исследования, в результате в июле прошлого года был выставлен диагноз: мукополисахаридоз IV типа. Проведена ДНК-диагностика на наследственные заболевания соединительной ткани, обнаружены мутации в генах и делеция (вид хромосомных мутаций, характеризующийся потерей какого-либо участка хромосомы).

С тех пор наблюдается у генетика и в НИИ кардиологии и внутренних болезней, так как институт является орфанным центром для взрослых. Во время госпитализации в клинику проведены все необходимые обследования, неоднократно проводились консилиумы в составе узких специалистов, заведующей отделением и профессоров.

«Основное лечение мукополисахаридоза: ферментозаместительная терапия, это  элосульфаза-альфа из расчета 2 мг на 1 кг веса – еженедельно на 250,0 мл физраствора в/в капельно.  Стоит отметить, что данный препарат выдается в рамках  гарантированного объема бесплатной медицинской помощи согласно приказу Минздрава  РК №75. Поэтому, в дальнейшем она может получать ферментзаместительную терапию по месту жительства. Данная терапия поможет приостановить прогрессирование заболевания и улучшить качество жизни», - отмечает доктор.

Мукополисахаридоз IV типа – это редкое генетическое заболевание из группы лизосомных болезней накопления. Для него характерна низкорослость, грубые черты лица, снижение подвижности суставов, поражение сердечно-сосудистой системы и органов дыхания, деформация ног,  костей, нарушение походки, повседневной деятельности и др.

Источник: Министерство здравоохранения Республики Казахстан